I timidi sono oppressi dal problema di avere, sin da bambini, difficoltà
a relazionarsi con gli altri. Esistono però degli altri soggetti che non
sono affatto timidi, anzi, sono espansivi, socievoli, loquaci, gioviali,
con una notevole predisposizione per la musica, le lingue straniere e le
arti in generale... Eppure anche loro hanno problemi, anzi, ne hanno di
molto seri, visto che sono affetti da una malattia genetica rara, la
sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams che ha
un'incidenza di 1 su 20.000 nati vivi).
La sindrome, nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello
molecolare solo nel 1993 ed è dovuta alla mancanza o delezione di un
segmento del cromosoma 7.
La SW è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un
deficit di elastina), ritardo mentale associato ad un carattere
estremamente socievole ed estroverso, ritardo nella crescita,
invecchiamento precoce.
I bambini SW generalmente presentano questi lineamenti: volto
caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, epicanto,
dorso nasale depresso e narici antiverse (naso piccolo e all'insù),
bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola,
capelli ricci, zigomi sporgenti, denti piccoli, sorriso ampio e
magnetico e, spesso, occhi particolarmente brillanti (occhi a stella).
Sebbene la somiglianza tra bambini SW sia rilevante, questi assomigliano
ai loro genitori come tutti gli altri bambini. (In Italia si registrano
circa 200 casi).
I soggetti presentano in particolare una compromissione all'emisfero
destro, difficoltà visivo-spaziali e una dissociazione tra gli aspetti
pragmatici, fonologici e sintattici del linguaggio. Il ritardo mentale
si colloca tra 60 e 70.
Un nuovo studio, basato sull'osservazione di soggetti WS, che sarà
pubblicato nel prossimo numero di Social Cognitive and Affective
Neuroscience sicuramente contribuirà allo sviluppo di ipotesi più
specifiche riguardanti la percezione e l'elaborazione del linguaggio
nell'essere umano, mettendo a confronto un gruppo di socievolissimi
soggetti con sindrome di Williams, un gruppo di introversi che soffrono
di disturbi dello spettro autistico, e un gruppo di soggetti sani. Lo
scopo è comprendere quali siano i meccanismi fondamentali coinvolti
nello sviluppo della comunicazione e delle competenze sociali.
Il linguaggio parlato, come si sa, è la più importante forma di
interazione sociale tra le persone. Il modo in cui il cervello elabora
la lingua, secondo i ricercatori, riflette i contrastanti fenotipi
sociali di chi soffre della sindrome di Williams e di chi è interessato
a disturbi dello spettro autistico. Infatti, seppure queste due sindromi
producano effetti opposti sul piano comportamentale, non dobbiamo
dimenticare che sono entrambe causate da disturbi dello sviluppo
neurologico. I soggetti autistici vivono in un mondo tutto loro ed
attribuiscono agli oggetti una importanza maggiore di quanta ne
attribuiscano alle persone; i soggetti SW sono invece delle vere e
proprie "farfalle sociali", che amano dare e ricevere attenzioni.
Nonostante i vari problemi di salute di cui soffrono, il QI generalmente
basso e gravi problemi di orientamento spaziale, le persone con sindrome
di Williams sono irresistibilmente attratte dagli altri: osservano le
loro facce, ricordano i nomi ed i visi con facilità, sono brillanti e
abili conversatori.
Il divario tra la loro capacità linguistica e il loro QI è sorprendente:
essi hanno un ricco vocabolario e un'ottima capacità di usare il
linguaggio, in modo particolarmente espressivo, il che rende i loro
discorsi molto coinvolgenti.
Al contrario, i soggetti che soffrono di problemi dello spettro
autistico, faticano ad imparare a usare il linguaggio in modo corretto,
soprattutto quando parlano con altre persone. Le chiacchiere e i
pettegolezzi, che spesso funzionano come collante sociale, capace di
creare legami fra le persone, ad esempio, non hanno significato per
loro. Anche se ci sono molte variabilità individuali riguardo alla
capacità linguistica, tutti i soggetti dello spettro autistico mostrano
in generale scarse competenze linguistiche e deficit di elaborazione
semantica, in particolare per quanto riguarda l'interpretazione della
lingua in un determinato contesto. Ciò vale anche per la sindrome di
Asperger.
Nello studio, sono stati messi a confronto i modelli di risposta del
cervello legati alla elaborazione del linguaggio in individui con
sindrome di Williams, in soggetti autistici e in soggetti sani. I
ricercatori si sono concentrati sul cosiddetto N400, un modello di
attività elettrica cerebrale che può essere misurato con elettrodi posti
sul cuoio capelluto. Conosciuto come ERP o potenziale evento-correlato,
l' N400 è parte della risposta del cervello alle parole normali e ad
altri stimoli significativi, o potenzialmente significativi, a picchi di
circa 400 millisecondi, dopo lo stimolo.
Nella ricerca, se veniva presentata una frase tipica, che però si
concludeva con un finale senza senso (es. "Io prendo il caffè con lo
zucchero e le scarpe"), gli individui con sindrome di Williams
mostravano delle ampie ed anormali risposte N400, il che dimostra la
loro sensibilità e sintonia con gli aspetti semantici del linguaggio. Al
contrario, gli individui con disturbi dello spettro autistico non
mostravano queste risposte negative ed erano incapaci di integrare le
informazioni lessicali nel contesto, il che è alla base del loro
handicap comunicativo e di linguaggio. Le persone sane sono risultate
essere tra questi due estremi.
"L'N400 riflette la richiesta cognitiva che deriva dalla integrazione di
uno stimolo significativo (per esempio una parola) in un più ampio
contesto generale semantico, come in una frase", spiegano i ricercatori.
Lo scarso effetto N400 trovato nel gruppo ASD suggerisce che questi
soggetti facciano minore uso di informazioni contestuali, il che rende
più difficile per loro cogliere il significato delle parole.
Questi risultati suggeriscono che le competenze linguistiche, o i loro
correlati a livello cerebrale, vanno di pari passo con il livello di
socialità, determinando la capacità di interazione e comunicazione con
gli altri. I ricercatori hanno acquisito dati a sostegno di questa
associazione tra il livello di socievolezza e l'ampiezza della risposta
all'N400, tra gli individui con sindrome di Williams (WS).
Per ottenere una migliore comprensione dei correlati neurali e genetici
nel comportamento sociale dei diversi fenotipi sociali, i ricercatori
stanno ora integrando questi risultati con il profilo mappato dei geni
della sindrome di Williams. Essi ipotizzano che specifici geni presenti
nella regione che interessa la sindrome di Williams possano essere
coinvolti nella disregolazione di specifici neuropeptidi e sistemi
ormonali.
Il lavoro è stato finanziato in parte dal National Institute of Child
Health and Human Development e dal National Institute of Mental Health.
Probabilmente, gli esiti di questa ricerca saranno utili anche per
comprendere le ragioni neurologiche della tendenza all'introversione e
della difficoltà nell'acquisire buone capacità sociali.
Agg. Magg. 2011
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