La sindrome di Williams e gli studi sulla comunicazione umana

sindrome di WilliamsI timidi sono oppressi dal problema di avere, sin da bambini, difficoltà a relazionarsi con gli altri. Esistono però degli altri soggetti che non sono affatto timidi, anzi, sono espansivi, socievoli, loquaci, gioviali, con una notevole predisposizione per la musica, le lingue straniere e le arti in generale… Eppure anche loro hanno problemi, anzi, ne hanno di molto seri, visto che sono affetti da una  malattia genetica rara, la sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams che ha un’incidenza di 1 su 20.000 nati vivi).

La sindrome, nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993 ed è dovuta alla mancanza o delezione di un segmento del cromosoma 7.

La SW è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo nella crescita, invecchiamento precoce.

I bambini SW generalmente presentano questi lineamenti: volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse (naso piccolo e all’insù), bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola, capelli ricci, zigomi sporgenti, denti piccoli, sorriso ampio e magnetico e, spesso, occhi particolarmente brillanti (occhi a stella). Sebbene la somiglianza tra bambini SW sia rilevante, questi assomigliano ai loro genitori come tutti gli altri bambini. (In Italia si registrano circa 200 casi).

I soggetti presentano in particolare una compromissione all’emisfero destro, difficoltà visivo-spaziali e  una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, fonologici e sintattici del linguaggio. Il ritardo mentale si colloca tra 60 e 70.

Un nuovo studio, basato sull’osservazione di soggetti WS, che sarà pubblicato nel prossimo numero di Social Cognitive and Affective Neuroscience sicuramente contribuirà allo sviluppo di ipotesi più specifiche riguardanti la percezione e l’elaborazione del linguaggio nell’essere umano, mettendo a confronto un gruppo di socievolissimi soggetti con sindrome di Williams, un gruppo di introversi che soffrono di disturbi dello spettro autistico, e un gruppo di soggetti sani. Lo scopo è comprendere quali siano i meccanismi fondamentali coinvolti nello sviluppo della comunicazione e delle competenze sociali.

Il linguaggio parlato, come si sa, è la più importante forma di interazione sociale tra le persone. Il modo in cui il cervello elabora la lingua, secondo i ricercatori, riflette i contrastanti fenotipi sociali di chi soffre della sindrome di Williams e di chi è interessato a disturbi dello spettro autistico. Infatti, seppure queste due sindromi producano effetti opposti sul piano comportamentale, non dobbiamo dimenticare che sono entrambe causate da disturbi dello sviluppo neurologico. I soggetti autistici vivono in un mondo tutto loro ed attribuiscono agli oggetti una importanza maggiore di quanta ne attribuiscano alle persone; i soggetti SW sono invece delle vere e proprie “farfalle sociali”, che amano dare e ricevere attenzioni.

Nonostante i vari problemi di salute di cui soffrono, il QI generalmente basso e gravi problemi di orientamento spaziale, le persone con sindrome di Williams sono irresistibilmente attratte dagli altri: osservano le loro facce, ricordano i nomi ed i visi con facilità,  sono brillanti e abili conversatori.


Il divario tra la loro capacità linguistica e il loro QI è sorprendente: essi hanno un ricco vocabolario e un’ottima capacità di usare il linguaggio, in modo particolarmente espressivo, il che rende i loro discorsi molto coinvolgenti.

Al contrario, i soggetti che soffrono di problemi dello spettro autistico, faticano ad imparare a usare il linguaggio in modo corretto, soprattutto quando parlano con altre persone. Le chiacchiere e i pettegolezzi, che spesso funzionano come collante sociale, capace di creare legami fra le persone, ad esempio, non hanno significato per loro. Anche se ci sono molte variabilità individuali riguardo alla capacità linguistica, tutti i soggetti dello spettro autistico mostrano in generale scarse competenze linguistiche e deficit di elaborazione semantica, in particolare per quanto riguarda l’interpretazione della lingua in un determinato contesto. Ciò vale anche per la sindrome di Asperger.

Nello studio, sono stati messi a confronto i modelli di risposta del cervello legati alla elaborazione del linguaggio in individui con sindrome di Williams, in soggetti autistici e in soggetti sani. I ricercatori si sono concentrati sul cosiddetto N400, un modello di attività elettrica cerebrale che può essere misurato con elettrodi posti sul cuoio capelluto. Conosciuto come ERP o potenziale evento-correlato, l’ N400 è parte della risposta del cervello alle parole normali e ad altri stimoli significativi, o potenzialmente significativi, a picchi di circa 400 millisecondi, dopo lo stimolo.

Nella ricerca, se veniva presentata una frase tipica, che però si concludeva con un finale senza senso (es. “Io prendo il caffè con lo zucchero e le scarpe“), gli individui con sindrome di Williams mostravano delle ampie ed anormali risposte N400, il che dimostra la loro sensibilità e sintonia con gli aspetti semantici del linguaggio. Al contrario, gli individui con disturbi dello spettro autistico non mostravano queste risposte negative ed erano incapaci di integrare le informazioni lessicali nel contesto, il che è alla base del loro handicap comunicativo e di linguaggio. Le persone sane sono risultate essere tra questi due estremi.

“L’N400 riflette la richiesta cognitiva che deriva dalla integrazione di uno stimolo significativo (per esempio una parola) in un più ampio contesto generale semantico, come in una frase”, spiegano i ricercatori. Lo scarso effetto N400 trovato nel gruppo ASD suggerisce che questi soggetti facciano minore uso di informazioni contestuali, il che rende più difficile per loro cogliere il significato delle parole.

Questi risultati suggeriscono che le competenze linguistiche, o i loro correlati a livello cerebrale, vanno di pari passo con il livello di socialità, determinando la capacità di interazione e comunicazione con gli altri. I ricercatori hanno acquisito dati a sostegno di questa associazione tra il livello di socievolezza e l’ampiezza della risposta all’N400, tra gli individui con sindrome di Williams (WS).

Per ottenere una migliore comprensione dei correlati neurali e genetici nel comportamento sociale dei diversi fenotipi sociali, i ricercatori stanno ora integrando questi risultati con il profilo mappato dei geni della sindrome di Williams. Essi ipotizzano che specifici geni presenti nella regione che interessa la sindrome di Williams possano essere coinvolti nella disregolazione di specifici neuropeptidi e sistemi ormonali.

Il lavoro è stato finanziato in parte dal National Institute of Child Health and Human Development e dal National Institute of Mental Health.

Probabilmente, gli esiti di questa ricerca saranno utili anche per comprendere le ragioni neurologiche della tendenza all’introversione e della difficoltà nell’acquisire buone capacità sociali.

Fonti:

Wikipedia
Science Daily

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Psicoterapeuta Sessuologo at Ellepi Associati Ancona - Terni
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. Psicoterapie individuali e di coppia
. Sessuologia (Terapeuta del Centro Italiano di Sessuologia)
. Tecniche di Rilassamento e Ipnosi
. Disturbi d’ansia, Timidezza e Fobie sociali.

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