La sindrome di Williams

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Ultimo Aggiornamento: Ago 31, 2020 @ 11:57

I timidi sono oppressi dal problema di avere, sin da bambini, difficoltà a relazionarsi con gli altri. Esistono però degli altri soggetti che non sono affatto timidi, anzi, sono espansivi, socievoli, loquaci, gioviali, con una notevole predisposizione per la musica, le lingue straniere e le arti in generale…

Eppure anche loro hanno problemi, anzi, ne hanno di molto seri, visto che sono affetti da una  malattia genetica rara, la sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams che colpisce circa 1 persona su 7.500/10.000.

Cosa è la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo che colpisce molte parti del corpo. Questa patologia è caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a moderata o problemi di apprendimento, caratteristiche particolari della personalità, caratteristiche facciali distintive e problemi cardiaci e dei vasi sanguigni (cardiovascolari).

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Da quando si parla di “Sindrome di Williams”?

La sindrome è nota fin dal 1961, descritta dal cardiologo JCP Williams, ma è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.

A cosa è dovuta la sindrome?

La sindrome è dovuta alla mancanza o delezione di un segmento del cromosoma 7, che comprende 28 geni. La malattia insorge  anche senza la presenza di altri casi in famiglia. Si trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Non si conoscono fattori ambientali o genetici che possano influenzarne la insorgenza.

Quando e come si manifesta?

Si manifesta nella prima infanzia con cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell’aorta) e un aspetto particolare del volto (testa piccola, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). Vi è poi un ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso, ritardo nella crescita, invecchiamento precoce.

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Quali sono le cardiopatie congenite?

Si tratta di una forma di malattia cardiovascolare chiamata stenosi aortica sopravalvolare (SVAS), un restringimento del grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo ( l’ aorta). Se questa patologia non viene trattata, il restringimento aortico può portare a mancanza di respiro, dolore al petto e insufficienza cardiaca. Vi sono inoltre altre problematiche che riguardano il cuore e i vasi sanguigni, inclusa la pressione alta ( ipertensione ).

Quali sono le altre patologie a livello fisico?

Ulteriori segni e sintomi della sindrome di Williams includono anomalie del tessuto connettivo (tessuto che supporta le articolazioni e gli organi del corpo) come problemi articolari e pelle morbida e flaccida. Le persone affette possono anche avere un aumento dei livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia) nell’infanzia, ritardi nello sviluppo, problemi di coordinazione e bassa statura. Possono esservi inoltre problemi medici che coinvolgono gli occhi e la vista, il tratto digestivo e il sistema urinario.

Come si presentano i bambini colpiti da questa malattia?

I bambini colpiti manifestano ritardo psicomotorio, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un’estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave. Hanno buone capacità di linguaggio, soffrono spesso di disturbi della vista e ai denti, possono sviluppare disturbi renali e una certa tendenza all’ipertensione.

Sebbene la somiglianza tra bambini SW sia rilevante, questi assomigliano ai loro genitori come tutti gli altri bambini.

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Quali sono le caratteristiche di questi soggetti?

Le persone con sindrome di Williams in genere hanno difficoltà con compiti visivo-spaziali, come disegnare e assemblare puzzle, ma tendono a fare bene i compiti che coinvolgono il linguaggio parlato, la musica e l’apprendimento mediante ripetizione (memorizzazione meccanica). Questi soggetti hanno una personalità estroversa e coinvolgente e tendono a nutrire un estremo interesse per le altre persone.  Spesso soffrono di disturbo da deficit di attenzione (ADD), problemi di ansia e fobie,

I soggetti con sindrome di Williams sono noti per essere estremamente socievoli?

Si. Nonostante i vari problemi di salute di cui soffrono, il QI generalmente basso e gravi problemi di orientamento spaziale, le persone con sindrome di Williams sono irresistibilmente attratte dagli altri: osservano le loro facce, ricordano i nomi ed i visi con facilità,  sono brillanti e abili conversatori.

Si può dire che la sindrome di Williams sia l’opposto dell’autismo?

Sebbene ci siano chiare differenze tra i disturbi, non è abbastanza accurato dire che si tratta di due malattie “opposte” perché ci sono in realtà molte similarità. 

Una caratteristica sorprendente della sindrome di Williams è l’elevata socialità ed empatia per gli altri, che è molto diversa da quella associata allo sviluppo tipico. Gli individui con il disturbo sono spesso socialmente impavidi e possono essere impulsivi nelle interazioni sociali, anche con estranei, che può portare a una loro maggiore vulnerabilità.

Il divario tra la capacità linguistica dei soggetti con questa sindrome e il loro QI è sorprendente: essi hanno un ricco vocabolario e un’ottima capacità di usare il linguaggio, in modo particolarmente espressivo, il che rende i loro discorsi molto coinvolgenti. In questo si differenziano nettamente dai soggetti che soffrono di problemi dello spettro autistico, che invece faticano ad imparare a usare il linguaggio in modo corretto, soprattutto quando parlano con altre persone.

Esistono tuttavia diversi aspetti cognitivi problematici in entrambi i disturbi, come i deficit del comportamento non verbale, il contatto visivo, le espressioni facciali, l’interpretazione dei gesti. Inoltre, sappiamo che entrambi i disturbi sono associati a difficoltà di elaborazione sensoriale, ansie accentuate e comportamenti ripetitivi o interessi ristretti.

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C’è una cura per questa sindrome?

Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può intervenire sulla cardiopatia congenita o cercare di prevenire / rallentare l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale. Importantissima è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali.

Dr. Walter La Gatta

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Fonti:

Wikipedia
Science Daily
NIH
The Conversation

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Autore:

Dr. Walter La Gatta
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. Disturbi d’ansia, Timidezza e Fobie sociali.

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