La sindrome di Rett

sindrome di Rett

La Sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da una regressione del linguaggio e delle capacità motorie precedentemente acquisite, deterioramento cognitivo, e crisi frequenti. Anche se i criteri diagnostici si concentrano soprattutto sulle capacità di comunicazione, sulle difficoltà motorie, e sulle stereotipie delle mani, le anomalie comportamentali sono comuni e, tra i comportamenti problematici, l’ansia è uno dei sintomi più importanti.

Le caratteristiche cliniche della sindrome riguardano mani e piedi di dimensioni ridotte e rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo, tra i primi 5 e  48 mesi di vita. I movimenti delle mani sono stereotipati e ripetitivi: stringere le mani, torcerle, batterle, muoverle, o metterle in bocca.

Le persone con sindrome di Rett sono inoltre inclini a soffrire di disturbi gastrointestinali e di crisi epilettiche. In genere questi soggetti non hanno competenze verbali, e circa il 50% di loro non camminano. Scoliosi, deficit di crescita, e stitichezza sono molto comuni e possono essere particolarmente problematici.

I segni di questa malattia possono essere confusi con quelli della sindrome di Angelman, della paralisi cerebrale e dell’autismo. In precedenza la sindrome era classificata come un disturbo pervasivo dello sviluppo nel DSM, insieme ai disturbi dello spettro autistico e al disturbo disintegrativo dell’infanzia. Il disturbo  è stato però eliminato dal DSM 5, il manuale diagnostico dei disturbi mentali, ultima edizione del 2013, a causa della sua nota origine molecolare.

La sindrome prende il nome da Andreas Rett, studioso di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966; Huda Zoghbi nel 1999 dimostrò che la sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2.

Oltre il 95% degli individui con RTT presentano infatti mutazioni nel gene MECP2. Il gene è localizzato sulla parte distale del cromosoma X (precisamente nella zona Xq28) ed è deputato alla produzione della proteina omonima, coinvolta nello sviluppo e nella manutenzione sinaptica. Sebbene la RTT non sia considerata una malattia progressiva, la gravità clinica delle mutazioni aumenta con l’età.

La diagnosi di RTT è basata sulla perdita graduale o improvvisa di capacità motorie e linguistiche precedentemente acquisite, così come nella comparsa di stereotipie gestuali e anomalie dell’andatura. Il periodo di regressione può verificarsi già a 6 mesi o entro il 5 anno di vita, ma in genere inizia intorno ai 12 – 18 mesi di età.

Altre caratteristiche comuni della malattia, che sono considerate criteri diagnostici di supporto, comprendono il ritardo nella crescita, disturbi di respirazione durante la veglia, scoliosi / cifosi, e diminuita risposta al dolore.

Diversi studi riportano una elevata prevalenza di disturbi d’ansia e dell’umore in soggetti RTT, come autolesionismo, episodi di grida acute, cambiamenti di umore improvvisi, e pianto inconsolabile.

I sintomi di ansia possono essere abbastanza gravi da richiedere il trattamento con farmaci psicoattivi, come ad esempio, l’inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI), escitalopram.

Durante la malattia si assiste anche a una progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l’adolescenza.

Per quanto riguarda la terapia, ai farmaci si affiancano terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo, comportamentale ed emozionale.

Nei primi anni di vita sono consigliabili trattamenti di tipo psicomotorio, per mantenere le funzioni precedentemente acquisite affinché non vadano perse. E’ importante poi insegnare a questi soggetti le competenze comunicative  (non solo verbali, ma anche gestuali), per la gestione dei comportamenti più problematici, con soluzioni e strategie sostituive per affrontarli, mantenimento delle abilità motorie, dell’utilizzo dello spazio e del tempo, ecc.
Con il procedere degli anni si consigliano interventi come la pet therapy e la musicoterapia.

Durante la fase regressiva, alcune caratteristiche sono molto simili a quelli dell’autismo: è quindi facile confondere la sindrome di Rett con  l’autismo.
Segni della sindrome di Rett che sono simili all’autismo:
– incontinenza
– urla
– pianto inconsolabile
– apnea, iperventilazione e deglutizione dell’aria
– evitamento del contatto visivo
– mancanza di reciprocità emotiva
– uso marcatamente alterato di comportamenti non verbali per regolare l’interazione sociale
– perdita della parola
– problemi sensoriali

Segni della sindrome di Rett che sono presenti anche nella paralisi cerebrale:
– possibile bassa statura, a volte con proporzioni del corpo inusuali a causa della difficoltà a camminare o malnutrizione causata da difficoltà di deglutizione
– ipotonia
– ritardata o assente capacità di camminare
– difficoltà di movimento
– atassia
– microcefalia in alcuni casi: testa molto piccola
– problemi gastrointestinali
– alcune forme di spasticità
– movimenti spasmodici della mano o dei muscoli facciali
– distonia
– bruxismo

Il comportamento asociale potrebbe nel tempo modificarsi in un comportamento altamente sociale. Le funzioni motorie possono rallentare con comparsa di rigidità e distonia. La scoliosi può richiedere un intervento chirurgico correttivo.

I criteri diagnostici che erano elencati nel DSM-IV sono i seguenti:
– sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
– sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
– circonferenza del cranio normale al momento della nascita.
– rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
– perdita di capacità manuali acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
– perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso (sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
– insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
– sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome di Rett si ha quando le pazienti non evidenziano alcun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita, mentre la forma più lieve della malattia è quella nella quale le bambine riescono ad acquisire alcune abilità, sia verbali sia manuali. In questo caso anche peso, altezza e dimensione della testa sono nella norma.

Poiché accanto alla forma classica sussistono anche alcune forme atipiche (Hagberg & Gillberg, 1993) è stato introdotto l’utilizzo della terminologia “Sindrome di Rett” anziché “disturbo di Rett”.

Dr. Walter La Gatta

Fonti:
Barnes, K. V., Coughlin, F. R., O’Leary, H. M., Bruck, N., Bazin, G. A., Beinecke, E. B., … Kaufmann, W. E. (2015). Anxiety-like behavior in Rett syndrome: characteristics and assessment by anxiety scales. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 7(1), 30. http://doi.org/10.1186/s11689-015-9127-4

Wikipedia/ english

Siti consigliati:

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Immagine:
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Autore:

Dr. Walter La Gatta
Si occupa di:

. Psicoterapie individuali e di coppia
. Sessuologia (Terapeuta del Centro Italiano di Sessuologia)
. Tecniche di Rilassamento e Ipnosi
. Disturbi d’ansia, Timidezza e Fobie sociali.

E' responsabile del sito
www.clinicadellatimidezza.it


Riceve ad Ancona e Terni. Per appuntamenti: 348 – 331 4908

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