La sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una condizione neurologica rara che interessa quasi esclusivamente il sesso femminile. Si manifesta dopo un periodo iniziale di sviluppo apparentemente normale e comporta una regressione delle abilità acquisite, con un impatto profondo sul linguaggio, sul movimento e sul comportamento.
Cerchiamo di saperne di più.
Che cos’è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata dalla perdita progressiva delle competenze motorie e comunicative precedentemente acquisite, associata a deterioramento cognitivo, difficoltà motorie e frequenti crisi epilettiche. Tra i segni più tipici vi sono i movimenti stereotipati delle mani, come torcerle, stringerle o portarle alla bocca. Oltre agli aspetti motori e linguistici, sono comuni anomalie comportamentali, tra cui disturbi d’ansia anche significativi.
Da chi prende il nome?
La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il pediatra austriaco che la descrisse per la prima volta nel 1966. Nel 1999 la ricercatrice Huda Zoghbi identificò la causa genetica della malattia, individuando mutazioni nel gene MECP2.
Come si riconosce la sindrome di Rett?
In genere la sindrome viene riconosciuta tra i 6 e i 18 mesi di vita, quando la bambina inizia a perdere competenze precedentemente acquisite, come l’uso intenzionale delle mani o le prime parole. Il segno distintivo è rappresentato dai movimenti ripetitivi e stereotipati delle mani. È frequente anche il rallentamento della crescita del cranio nei primi anni di vita, dopo una circonferenza cranica normale alla nascita. Mani e piedi possono apparire di dimensioni ridotte rispetto all’età.
Saluto del CIS
Saluto del Centro Italiano di Sessuologia - Dr. Walter La Gatta
Una presentazione del Centro Italiano di Sessuologia durante un Congresso tenutosi a Civitanova Marche.
Quali altri segni possono indicare la presenza della malattia?
Le persone con sindrome di Rett presentano spesso crisi epilettiche, disturbi gastrointestinali, stitichezza cronica e scoliosi. Circa la metà non acquisisce la capacità di camminare autonomamente. I disturbi d’ansia e dell’umore sono frequenti e possono manifestarsi con autolesionismo, grida improvvise, pianto inconsolabile e bruschi cambiamenti di umore. In alcuni casi l’ansia può richiedere un trattamento farmacologico, come l’impiego di inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.
Perché si parla di “sindrome” e non di “disturbo”?
Il termine sindrome viene utilizzato perché esistono, oltre alla forma classica, varianti atipiche con caratteristiche cliniche differenti. La definizione sottolinea quindi l’insieme di segni e sintomi che possono presentarsi con modalità diverse, piuttosto che un singolo disturbo con manifestazioni uniformi.
Con quali condizioni può essere confusa?
I segni della sindrome di Rett possono essere inizialmente confusi con quelli di altre condizioni neurologiche o dello sviluppo, come la Sindrome di Angelman, la Paralisi cerebrale o i disturbi dello spettro autistico. La regressione delle abilità, i problemi motori e le difficoltà comunicative possono infatti sovrapporsi a queste diagnosi.
Da cosa è causata?
La sindrome di Rett è causata nella maggior parte dei casi da mutazioni del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Sono state identificate centinaia di mutazioni differenti, spesso concentrate in specifiche regioni del gene. Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni de novo, cioè non ereditate dai genitori ma insorte spontaneamente. Proprio per questo, pur avendo una base genetica chiara, raramente è familiare.
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Perché in passato era classificata tra i disturbi pervasivi dello sviluppo?
In precedenza la sindrome era inclusa tra i disturbi pervasivi dello sviluppo nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, in quanto condivideva alcune caratteristiche con l’autismo. Con la pubblicazione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, la sindrome di Rett è stata rimossa da questa categoria perché è stata riconosciuta come condizione con una causa genetica specifica e nota.
Quanto vivono le persone con la sindrome di Rett?
Molte persone con sindrome di Rett possono vivere fino alla mezza età o oltre, soprattutto grazie ai miglioramenti nell’assistenza medica e nella gestione delle complicanze, come l’epilessia e i problemi respiratori.
Quanto è frequente?
La sindrome di Rett si verifica in tutto il mondo con una frequenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 nate femmine. Nei maschi è molto più rara, poiché la mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X è spesso incompatibile con la sopravvivenza, salvo rare eccezioni.
Qual è il grado di disabilità associato?
La gravità è variabile e può andare da forme relativamente lievi a quadri molto gravi. Il decorso e l’intensità dei sintomi dipendono dal tipo e dalla posizione della mutazione genetica e dai meccanismi di inattivazione del cromosoma X. Alcune bambine mantengono parziali abilità manuali o comunicative, mentre altre presentano compromissioni più estese.
La malattia peggiora con l’età?
La sindrome di Rett non è considerata una malattia neurodegenerativa progressiva nel senso classico. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche possono modificarsi o accentuarsi con la crescita, e le complicanze ortopediche o neurologiche possono aumentare nel tempo.
Quali terapie sono indicate?
Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento è multidisciplinare. Può includere terapia farmacologica per l’epilessia o l’ansia, interventi psicomotori nei primi anni di vita per preservare le abilità residue, logopedia e comunicazione aumentativa alternativa per favorire l’espressione non verbale, fisioterapia per mantenere le capacità motorie e prevenire deformità. Con il passare degli anni possono essere utili anche interventi come musicoterapia e pet therapy, nell’ambito di un progetto riabilitativo globale.
Quali sintomi la fanno somigliare all’autismo?
La sindrome di Rett può presentare evitamento dello sguardo, ridotta reciprocità emotiva, perdita del linguaggio, alterazioni della comunicazione non verbale e comportamenti ripetitivi. Possono essere presenti anche crisi di pianto, urla improvvise e difficoltà nella regolazione emotiva, elementi che possono far pensare inizialmente a un disturbo dello spettro autistico.
Quali segni possono ricordare la paralisi cerebrale?
Alcune bambine possono presentare ipotonia, difficoltà di coordinazione, andatura assente o compromessa, atassia, spasticità o distonia. Possono essere presenti anche microcefalia acquisita, problemi gastrointestinali e bruxismo, caratteristiche che possono sovrapporsi a quelle della paralisi cerebrale.
Esistono forme più gravi e forme più lievi?
Sì. La forma più grave è la variante congenita, in cui non vi è un periodo iniziale di sviluppo normale. Nelle forme più lievi, invece, alcune abilità manuali o verbali possono essere parzialmente conservate e parametri come peso, altezza e circonferenza cranica possono rimanere nella norma. Questa variabilità rende fondamentale una valutazione specialistica accurata e un intervento personalizzato.
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