Asperger: quando una sindrome sparisce dal DSM
I pazienti con sindrome di Asperger ( AS) presentano delle particolarità che li distinguono: grande intelligenza, alto funzionamento psichico, disabilità sociale, strani modi di parlare e di muoversi, strani interessi personali.
All’inizio di quest’anno, dopo innumerevoli casi documentati fin dal 1940, la sindrome di Asperger è ufficialmente scomparsa come diagnosi medica, con l’ ultima versione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali ( DSM – 5 ). Con l’eliminazione della diagnosi, i ricercatori che hanno trascorso anni a studiare la sindrome di Asperger si sentono ora abbandonati a sé stessi ed ammettono che la cosa sia piuttosto frustrante.
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Ciò che si teme soprattutto è che i bambini con diagnosi di Asperger non possano più avere diritto a cure specializzate e che le loro particolarità, come la ristrettezza degli interessi o le difficoltà nell’avere una normale conversazione, possano essere considerate sotto l’ombrello dei disturbi dello spettro autistico. In realtà i ricercatori hanno sempre affermato di trovarsi davanti ad una malattia diversa dall’autismo vero e proprio e questa decisione del DSM-5 di escluderlo fra le sindromi riconosciute potrebbe essere una sfida a dimostrare la effettiva diversità fra le due sindromi. Se sono diverse infatti, anche gli aspetti fisiologici che le riguardano dovrebbero essere diversi.
Attualmente però non sono stati ancora individuati biomarcatori che distinguano le due condizioni mediche. Frank Duffy, un neurologo che lavora presso il Children’s Hospital di Boston ed i suoi colleghi, hanno cercato di scoprire i correlati fisiologici di ciascun disturbo attraverso registrazioni con elettroencefalogramma (EEG). Gli studi condotti attraverso la risonanza magnetica sono tutti a favore dei bambini ad alto funzionamento, soprattutto perché è difficile ottenere che i bambini con maggiori difficoltà riescano a rimanere immobili durante la scansione, che può durare per un’ora. L’EEG è più facile perché i bambini devono sedersi per non più di 8 minuti con degli elettrodi sul cuoio capelluto. In un recente studio, il gruppo di Duffy ha registrato l’attività cerebrale di 430 bambini con diagnosi di autismo, 26 bambini con sindrome di Asperger , e 554 controlli.
Tra migliaia di dati raccolti dall’EEG , i ricercatori ne hanno identificati 40 che potrebbero descrivere il 50 per cento delle differenze tra i bambini. Attraverso l’utilizzo di questi 40 segni, la squadra di Duffy è stata in grado di raggruppare i bambini con precisione, dividendoli secondo le malattie dello spettro autistico, la Sindrome di Asperger, o i “normali”, circa il 90 per cento delle volte ( BMC Medicine , 11:175 , 2013) . I bambini con autismo e sindrome di Asperger sono più strettamente correlati gli uni agli altri nei loro modelli di attività cerebrale rispetto ai bambini normali , ma ” questi bambini con sindrome di Asperger mostrano un’identità unica che non siamo riusciti a trovare all’interno del gruppo autistico “, ha affermato Duffy . Essi somigliano un po’ ai soggetti autistici ad alto funzionamento oppure, più probabilmente, sono semplicemente diversi.
Le loro regioni cerebrali mostrano livelli di attività che sembrano integrarsi bene con lo stereotipo che li riguarda: le migliori capacità di eloquio sono effettivamente collegate a un aumento di connessioni neuronali nelle aree temporali di sinistra (una regione coinvolta nella comprensione del linguaggio verbale). I risultati sembrerebbero dunque suggerire che la malattia di Asperger potrebbe essere un disturbo distinto, anche se non più riconosciuto clinicamente.
Peter Enticott, ricercatore specializzato sull’autismo presso la Monash University di Melbourne, in Australia, ha studiato le differenze tra i bambini con autismo ad alto funzionamento e quelli con Asperger, in uno studio che ha utilizzato la stimolazione magnetica transcranica. I bambini con autismo in quello studio hanno mostrato una ridotta inibizione corticale motoria, che i bambini normali e quelli con sindrome di Asperger non hanno ( Developmental Medicine & Child Neurology , 52 : E179 – 83 , 2010) . Tali risultati hanno suggerito una spiegazione per i problemi di coordinamento motorio osservato nei bambini autistici .
Enticott ammette che le scoperte di Duffy non possono di per sé spiegare una differenza certa fra autismo e sindrome di Asperger, ma esse sono importanti perché almeno “stabiliscono che c’è una differenza”. Non tutti però la pensano così. Richard Griffin , un ricercatore sull’autismo presso la Tufts University , sostiene che lo studio di Duffy abbia evidenziato una distinzione tra i due gruppi solo perché ha potuto pescare in molti dati. “L’EEG e la fMRI producono così tanti dati che sarebbe statisticamente impossibile non trovare qualcosa ( molte cose) significativamente differenti tra individui o gruppi ” ed inoltre, a suo avviso, lo studio si basa su affermazioni dei clinici riguardo alle condizioni dei bambini , che potrebbero non essere totalmente condivise da un altro valutatore.
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Concludendo, i ricercatori specializzati in Asperger ritengono che l’APA avrebbe fatto meglio a mantenere la SA come entità distinta nel DSM-5 . Non tanto per ragioni neurologiche, al momento non dimostrabili, ma perché molte persone sono già state diagnosticate con questa sindrome, e questo ha un senso per loro, soprattutto se non ci sono ancora dati sufficienti per spiegare se l’Asperger sia effettivamente un disturbo diverso, identificabile attraverso propri marcatori, o ricada nei disturbi dello spettro autistico. Inoltre, sparita la sindrome, spariti i soldi per la ricerca… Chi potrà mai capire se esistono davvero dei marcatori specifici per chi soffre di sindrome di Asperger?
Dr. Walter La Gatta
Saluto del Centro Italiano di Sessuologia
Fonte:
Disorder No More, The Scientist
Immagine:
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