La sindrome di Rett

La sindrome di Rett

Cosa è la sindrome di Rett?

La Sindrome di Rett (RTT) è una rara malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da una regressione del linguaggio e delle capacità motorie precedentemente acquisite, deterioramento cognitivo, e crisi frequenti. Anche se i criteri diagnostici si concentrano soprattutto sulle capacità di comunicazione, sulle difficoltà motorie, e sulle stereotipie delle mani, le anomalie comportamentali sono comuni e, tra i comportamenti problematici, l’ansia è uno dei sintomi più importanti.

Da chi prende il nome?

La sindrome prende il nome da Andreas Rett, studioso di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966; Huda Zoghbi nel 1999 dimostrò che la sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2.

Come si riconosce la sindrome di Rett?

Il segno distintivo della sindrome di Rett è il costante movimento ripetitivo delle mani (stringere le mani, torcerle, batterle, muoverle, o metterle in bocca). La sindrome di Rett è di solito riconosciuta i tra i 6 e i 18 mesi di vita, quando si iniziano a perdere le prime capacità acquisite. Le caratteristiche cliniche della sindrome riguardano mani e piedi di dimensioni ridotte e rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo, tra i primi 5 e  48 mesi di vita. 

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Quali altri segni indicano la presenza della malattia?

Le persone con sindrome di Rett sono inclini a soffrire di disturbi gastrointestinali e di crisi epilettiche. In genere questi soggetti non hanno competenze verbali, e circa il 50% di loro non camminano. Scoliosi, deficit di crescita, e stitichezza sono molto comuni e possono essere particolarmente problematici.

Diversi studi riportano una elevata prevalenza di disturbi d’ansia e dell’umore in soggetti RTT, come autolesionismo, episodi di grida acute, cambiamenti di umore improvvisi, e pianto inconsolabile.

I sintomi di ansia possono essere abbastanza gravi da richiedere il trattamento con farmaci psicoattivi, come ad esempio, l’inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI), escitalopram.

Perché si chiama “sindrome” e non “disturbo”?

Poiché accanto alla forma classica sussistono anche alcune forme atipiche (Hagberg & Gillberg, 1993)  per cui è stato introdotto l’utilizzo della terminologia “Sindrome di Rett” anziché “disturbo di Rett”.

Con che cosa può essere confusa questa malattia?

I segni di questa malattia possono essere confusi con quelli della sindrome di Angelman, della paralisi cerebrale e dell’autismo.

Da cosa è causata?

La sindrome di Rett è causata da mutazioni del cromosoma X su un gene chiamato MECP2. Ci sono più di 900 diverse mutazioni trovate sul gene MECP2. La maggior parte di queste mutazioni si trova in otto diversi “punti caldi”. Non è di origine genetica.

Walter La Gatta
psicologo psicoterapeuta sessuologo
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Perché viene talvolta definita un disturbo pervasivo dello sviluppo?

Perché in precedenza la sindrome era classificata come un disturbo pervasivo dello sviluppo nel Manuale Diagnostico e Statistico degli Psichiatri americani, insieme ai disturbi dello spettro autistico e al disturbo disintegrativo dell’infanzia. Nel DSM-5 del 2013 però il disturbo è stato completamente eliminato, a causa della sua nota origine molecolare.

I criteri diagnostici elencati nel DSM-IV erano i seguenti:

•  sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
•  sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
•  circonferenza del cranio normale al momento della nascita.
•  rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
•  perdita di capacità manuali acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
•  perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso (sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
•  insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
•  sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Quanto vivono i soggetti con la sindrome di Rett?

I soggetti vivono fino alla mezza età o oltre.

Quanto è frequente?

La sindrome di Rett si verifica in tutto il mondo con 1 su 10.000 nascite femminili ed è ancora più rara nei maschi.

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Dr. Giuliana Proietti Psicoterapeuta Sessuologa
Tel. 347 0375949
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Quale è il grado di disabilità che produce?

La sindrome di Rett può presentare una vasta gamma di disabilità che vanno da lievi a gravi. Il decorso e la gravità della sindrome di Rett sono determinati dalla posizione, dal tipo e dalla gravità della mutazione e dell’inattivazione X.

La gravità della malattia aumenta con l’età?

Si. Sebbene la RTT non sia considerata una malattia progressiva, la gravità clinica delle mutazioni aumenta con l’età.

Quali terapie sono indicate?

Terapia farmacologica, alla quale si affiancano terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo, comportamentale ed emozionale.

Nei primi anni di vita sono consigliabili trattamenti di tipo psicomotorio, per mantenere le funzioni precedentemente acquisite affinché non vadano perse. E’ importante poi insegnare a questi soggetti le competenze comunicative  (non solo verbali, ma anche gestuali), per la gestione dei comportamenti più problematici, con soluzioni e strategie sostitutive per affrontarli, mantenimento delle abilità motorie, dell’utilizzo dello spazio e del tempo, ecc.
Con il procedere degli anni si consigliano interventi come la pet therapy e la musicoterapia.

Quali sono i sintomi della malattia che la fanno somigliare all’autismo?

• incontinenza
• urla
• pianto inconsolabile
• apnea, iperventilazione e deglutizione dell’aria
• evitamento del contatto visivo
• mancanza di reciprocità emotiva
• uso marcatamente alterato di comportamenti non verbali per regolare l’interazione sociale
• perdita della parola
• problemi sensoriali

Quali sono i segni della sindrome di Rett che sono presenti anche nella paralisi cerebrale?

• possibile bassa statura, a volte con proporzioni del corpo inusuali a causa della difficoltà a camminare o malnutrizione causata da difficoltà di deglutizione
• ipotonia
• ritardata o assente capacità di camminare
• difficoltà di movimento
• atassia
• microcefalia in alcuni casi: testa molto piccola
• problemi gastrointestinali
• alcune forme di spasticità
• movimenti spasmodici della mano o dei muscoli facciali
• distonia
• bruxismo

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Ci sono forme più gravi e meno gravi della malattia?

Si. La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome di Rett si ha quando le pazienti non evidenziano alcun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita, mentre la forma più lieve della malattia è quella nella quale le bambine riescono ad acquisire alcune abilità, sia verbali sia manuali. In questo caso anche peso, altezza e dimensione della testa sono nella norma.

Dr. Walter La Gatta

Saluto del Centro Italiano di Sessuologia

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